Resumo Introdução: O linfoma de tecido linfoide associado à mucosa (MALT) é relativamente incomum, representando 5% de todos os linfomas não-Hodgkin. O local de envolvimento extra-nodal mais comum é o trato gastrointestinal, com a maioria dos casos a afetar o estômago (até 75% de todos os linfomas de MALT gastrointestinais). O envolvimento primário do cólon ocorre apenas em 2.5% dos doentes, sendo mais comummente observado como lesão polipoide única em avaliação endoscópica. Apresentação de caso: Apresentamos o caso de uma mulher de 61 anos, cuja colonoscopia após pesquisa de sangue oculto nas fezes positiva evidenciou lesões pseudo-polipoides superficialmente erosionadas no cólon ascendente proximal e no ângulo hepático. A análise histológica (microscópica e imunohistoquímica) de ambas as lesões foi concordante e compatível com linfoma de MALT. A tomografia computorizada de estadiamento revelou lesões nodulares pulmonares concomitantes, a maior localizada no lobo superior esquerdo com cerca de 34 mm. Devido ao estado disseminado da doença, a doente foi proposta para terapêutica sistémica com bendamustina e rituximab. À data de submissão deste caso, a doente continuava assintomática e sob tratamento com quimioterapia. Conclusão: Com este caso clínico pretendemos salientar a diversidade de apresentações possíveis no linfoma de MALT, bem como as suas localizações mais atípicas para as quais todos os gastroenterologistas devem estar atentos e com baixo limiar de suspeição.

Abstract Introduction: Mucosa-associated lymphoid tissue (MALT) lymphoma is relatively uncommon and accounts for only 5% of all non-Hodgkin lymphomas. The most common site of extranodal involvement is the gastrointestinal (GI) tract, with most cases affecting the stomach (up to 75% of all GI MALT lymphomas). Colonic disease occurs in only 2.5% of cases, most commonly manifesting as a single polypoid lesion on endoscopic evaluation. Case Presentation: We present the case of a 61-year-old woman whose colonoscopy (after a positive fecal occult blood test as part of colorectal cancer screening) revealed superficially ulcerated pseudo-polypoid lesions in the ascending proximal colon and hepatic flexure; microscopical and immunohistochemical analysis of the tissue sample was compatible with MALT lymphoma. Staging computed tomography showed concomitant nodular pulmonary lesions, the largest being located in the superior left lobe and 34 mm in size. Due to the disseminated state of the disease, systemic treatment with bendamustine and rituximab was initiated. Up to the time of submitting this paper, the patient was still asymptomatic and under chemotherapy treatment. Conclusion: With this case report, we aim to demonstrate the diversity of presentation of MALT lymphoma as well as its less typical locations; gastroenterologists should have an awareness of these and a low suspicion threshold.

Introdução: A cirurgia bariátrica (CB) constitui uma das abordagens mais eficazes na perda de peso. A realização de endoscopia digestiva alta (EDA) prévia é controversa, podendo contudo detetar ou tratar lesões que podem afetar a decisão cirúrgica e o tipo de cirurgia. Objetivo: Identificar a frequência de lesões gástricas e de infeção por Helicobacter pylori (Hp) num grupo de doentes assintomáticos em lista para CB. Métodos: Estudo retrospetivo, incluindo doentes submetidos a EDA pré-CB. Resultados: Foram Incluídos 360 doentes com idade média 42.1 ± 10.8 anos, 319 (88.6%) do sexo feminino, com índice massa corporal (IMC) médio 42.8 ± 5.44 kg/m2. Relativamente aos achados endoscópicos, 25.6% não apresentavam alterações, 61.6% apresentavam gastropatia hiperémica, 11.4% gastropatia erosiva, 1.1% pólipos e 0.3% úlcera gástrica. Histologicamente, 20.8% não apresentavam alterações histológicas, 239 (66.4%) gastrite superficial, 11.7% (n = 42) gastrite crónica atrófica e metaplasia intestinal (n = 34 no antro, n = 1 no corpo e n = 7 no corpo e antro) e 1.7% (n = 6) apresentavam displasia de baixo grau. O Hp era positivo em 251 (69.7%) doentes. Verificamos que doentes com displasia ou metaplasia foram submetidos mais frequentemente a técnicas cirúrgicas que não excluíam o estômago (55.8 vs. 16.4%, p < 0.001). Conclusões: A EDA com biópsias gástricas tem um papel importante na avaliação préCB com uma taxa elevada de achados patológicos em doentes assintomáticos. Estes achados podem condicionar a monitorização e os outcomes destes doentes.

Background: Bariatric surgery (BS) is one of the most effective approaches to weight loss. Performing esophagogastroduodenoscopy (EGD) prior to BS is controversial but allows the detection and treatment of mucosal lesions that may affect surgical decision and type of surgery. Aim: The aim of this study was to identify the frequency of gastric lesions and Helicobacter pylori (Hp) infection in a group of asymptomatic patients on the waiting list for BS. Methods: This is a retrospective descriptive study including patients undergoing EGD before BS. Results: A total of 360 patients were included with a mean age of 42.1 ± 10.8 years, 319 (88.6%) were females, with a mean body mass index of 42.8 ± 5.44 kg/m2. Regarding endoscopic findings, 25.6% presented no endoscopic lesions, 61.6% presented hyperemic gastropathy, 11.4% erosive gastropathy, 1.1% gastric polyp, and 0.3% gastric ulcer. Histologically, no changes were observed in 20.8% of the patients, 239 (66.4%) presented with superficial gastritis, 11.7% (n = 42) had chronic atrophic gastritis and intestinal metaplasia (n = 34 in the antrum, n = 1 in the body, and n = 7 in both the antrum and the body), and 1.7% (n = 6) had low-grade dysplasia. Hp was positive in 251 (69.7%) patients. We found that patients with metaplasia or dysplasia were more frequently submitted to surgical techniques that did not exclude the stomach (55.8 vs. 16.4%, p < 0.001). Conclusions: EGD with histological analysis plays an important role in the pre-surgical evaluation in BS, with a high rate of pathological findings in asymptomatic patients. These findings may have an impact on the long-term management and outcomes of these patients.

A imunodeficiência variável comum (IDVC) é a forma mais frequente de imunodeficiência no adulto. O conjunto de manifestações clínicas é heterogéneo com uma suscetibilidade aumentada a infeções e condições inflamatórias, nomeadamente autoimunes como a doença inflamatória intestinal. Apresenta-se um caso clínico de doente do sexo feminino, 21 anos de idade com antecedentes de imunodeficiência variável comum, com múltiplas admissões ao serviço de urgência por dor abdominal nosquadrantes inferiores e diarreia. Analiticamente apresentava parâmetros inflamatórios elevados. As coproculturas e exame parasitológico de fezes eram negativos. A ileocolonoscopia revelou hiperplasia nodular linfóide do íleon terminal e a enteroscopia por cápsula edema marcado e múltiplas úlceras pleomórficas (Score de Lewis 1104). Suspeitou-se de enteropatia inflamatória associada a IDVC. Iniciou Budesonido 9 mg/dia não tendo sido verificada resposta clínica positiva. Foi decidido iniciar terapêutica biológica com Infliximab. A doente encontra-se, atualmente, clinicamente melhorada sem evidência de atividade inflamatória.

Common variable immunodeficiency (CVID) is the most frequent form of immunodeficiency in adults. Clinical manifestations are heterogeneous with an increased susceptibility to infections and inflammatory conditions, namely autoimmune diseases, such as inflammatory bowel disease. We present the clinical case of a Caucasian female patient, 21 years old, with a past medical history of CVID, with multiple visits to the emergency department due to abdominal pain in the lower quadrants and diarrhea. Her biochemical analysis showed elevated inflammatory parameters. Stool cultures and parasitological examination of feces were negative. Ileocolonoscopy revealed lymphoid nodular hyperplasia of the terminal ileum, and the small bowel capsule endoscopy demonstrated edema and multiple pleomorphic ulcers (Lewis score = 1,104). CVID-associated inflammatory enteropathy was suspected. Budesonide 9 mg/day was started, but no positive clinical response was observed. It was decided to initiate biological therapy with infliximab. The patient’s condition is currently clinically improved with no complications due to biological therapy.

Introdução: As lesões subepiteliais (LS) são achados frequentes, particularmente no trato digestivo alto. Incluem um grande número de entidades, algumas com potencial maligno, cuja história natural não é totalmente conhecida e o adequado manejo controverso. O nosso objetivo foi analisar o papel da ultrassonografia endoscópica (EUS) na abordagem diagnóstica das LS do trato digestivo alto. Material: Estudo retrospetivo de doentes consecutivos submetidos a EUS alta para estudo diagnóstico de LS entre 2008-2014. Analisadas as características ultrassonográficas e a orientação definida. Resultados: Incluídos 324 doentes, 60% com LS gástrica, 28% esofágica e 12% duodenal. O diagnóstico segundo as características ultrassonográficas foi: GIST 25%, lipoma 21%, leiomioma 19%, pâncreas ectópico 17%, quisto submucosa 7%, tumor células granulares 1%, carcinoide 1%, lesões da mucosa 1% e em 8% indefinido. A orientação proposta após EUS foi em 35% de vigilância e em 20% intervenção diagnóstica/terapêutica (punção aspirativa agulha fina - PAAF ou ressecção cirúrgica/endoscópica). Esta última por características EUS de agressividade no diagnóstico (53%), diagnóstico indefinido em EUS (39%) ou alterações de tamanho em EUS subsequentes (8%). As características EUS associadas significativamente à decisão de PAAF/ressecção foram: tamanho, hipoecogenicidade, heterogeneidade, bordos irregulares, calcificações, componente quístico e adenopatias. A associação de várias características associou-se a maior percentagem de doentes submetidos a esta abordagem (p < 0,001), em 100% quando 4 ou mais critérios. Nos 33 doentes submetidos a PAAF, em 66% o diagnóstico foi inconclusivo. Em todas as LSE orientadas para vigilância não se verificaram intercorrências neste período. Conclusão: A EUS é o método de eleição no estudo das LS do trato digestivo alto, na maioria definindo um diagnóstico. A abordagem diagnóstica definitiva ou terapêutica, pode ser baseada na associação de características ultrassonográficas de agressividade, apresentadas na maioria logo no diagnóstico inicial. Foi demonstrada segurança nas LSE orientadas para vigilância e a necessidade de aguardar melhores resultados com PAAF.

Introduction: The identification of subepithelial lesions is a relatively frequent finding at endoscopy however their natural history is not well known. Our aim was to analyze the role of endoscopic ultrasound (EUS) in the diagnostic approach of subepithelial lesions of the upper gastrointestinal tract. Methods: Retrospective study which included 324 patients undergoing upper radial EUS for evaluation of subepithelial lesions from 2008 to 2014. The EUS features, presumptive diagnosis and management decision were analyzed. Results: 324 patients included, 60% with gastric subepithelial lesions, 28% oesophageal and 12% from the duodenum. Based on EUS features the presumptive diagnosis was: 25% gastrointestinal stromal tumor, 21% lipoma, 19% leiomyoma, 17% pancreatic rest, 7% submucosa cysts, 1% granular cell tumors, 1% carcinoids, 1% mucosa lesions and 8% not defined. After EUS the suggested approach was no follow-up in 45%, follow-up with re-examination with EUS in 35% and additional tissue sampling or endoscopic/surgical resection in 20%. The latter was based on EUS features of risk at the diagnosis (53%), such as size ≥2 cm, hypoechogenicity, heterogeneity, lobulation, calcifications, cystic component and regional adenopathies; impossibility to define a presumptive diagnosis (39%) or EUS features change at follow-up (8%). The combination of multiple features correlated with a higher probability of this recommended strategy (p < 0.001), in 100% when 4 or more features were present. Among the 33 patients who underwent fine needle aspiration, in 66% the result was inconclusive. During follow-up, none of the patients who were managed with surveillance radial EUS presented complications. Conclusion: EUS is the method of choice in the study of subepithelial lesions of the upper gastrointestinal tract, in most cases defining a diagnosis. The need for a definitive diagnosis or therapeutic approaches can be based on ultrasound risk features, presented, in the majority, at presentation. This study shows that EUS is capable of safely and accurately define those subepithelial lesions that can be managed only with surveillance ultrasound while waiting for better results with fine needle aspiration.

A ectasia vascular do antro gástrico (GAVE) é uma malformação vascular e uma causa infrequente de anemia por défice de ferro. Os autores descrevem um caso de doente do sexo feminino com antecedentes de cirrose hepática alcoólica com diagnóstico de GAVE após estudo etiológico de anemia ferropénica sintomática. Após falência do tratamento endoscópico com árgon plasma (APC), a doente foi submetida a laqueação elástica da GAVE com resolução da anemia, sem novos episódios de hemorragia e sem necessidade de re-internamentos ou suporte transfusional. Apesar do APC ser o tratamento de primeira linha para a GAVE a taxa de doentes sem recorrência em um ano é alcançada em menos de 50% dos doentes, para além de falências primárias ao tratamento rondarem os 14%. A laqueação elástica tem sido descrita como uma técnica de fácil aplicação no tratamento da GAVE e tem-se revelado segura, eficaz e com baixa taxa de complicações em comparação com o APC. Esta técnica pode, no futuro, ser utilizada como tratamento endoscópico inicial para a erradicação da GAVE.

Gastric antral vascular ectasia (GAVE) is a capillary-type vascular malformation of the gastric antrum and an infrequent cause of chronic gastrointestinal blood loss and iron deficiency anemia. The authors describe a case report of GAVE in a female cirrhotic patient presenting with severe symptomatic iron deficiency anemia. After failure of argon plasma coagulation (APC), the patient was treated with endoscopic band ligation (EBL) with resolution of anemia, without new episodes of rebleeding and no need for further hospitalizations or transfusion requirements. Even though APC is the current treatment of choice for GAVE recurrence-free survival at one year is achieved in less than 50% of the patients and failed therapy has been described in up to 14% of the patients. EBL has been reported to be a relatively easy technique for GAVE therapy and has been shown to be safe and effective with lower complication rates in comparison with APC. This technique may in the future be used as the initial endoscopic treatment to eradicate GAVE.

Contexto - A doença inflamatória intestinal, que compreende a doença de Crohn e a colite ulcerosa, é um grupo de entidades incapacitantes associada a uma resposta imunitária desregulada. A vitamina D tem sido associada à resposta imune e funções gastrointestinais. Objetivo - Investigar a correlação entre os níveis séricos de vitamina D, a atividade clínica da doença e a qualidade de vida em doentes com doença inflamatória intestinal. Método - Estudo transversal que incluiu doentes em ambulatório com doença inflamatória intestinal avaliando a atividade clínica da doença e a qualidade de vida (Short Inflammatory Bowel Disease Questionnaire [SIBDQ]). Os níveis séricos de vitamina D foram determinados através dos níveis de 25-hidroxivitamina D; a deficiência de vitamina D foi definida para valores <20 ng/mL. Resultados - Foram incluídos 76 doentes, 19 com colite ulcerosa (25%) e 57 com doença de Crohn (75%). No global, os valores séricos médios de 25-hidroxivitamina D foram baixos (26,0±10,0 ng/mL), os doentes com doença de Crohn apresentaram níveis mais baixos do que os doentes com colite ulcerosa (24,6±8,0 vs 30,0±12,5 ng/mL; P=0,032). O défice de vitamina D foi identificado em 30% dos doentes. Os doentes em remissão clínica apresentaram níveis mais elevados de vitamina D (28,0±10,3 vs 21,6±6,0 ng/mL, P=0,001). Doentes com SIBDQ <50 apresentaram níveis significativamente inferiores de vitamina D em comparação com doentes com SIBDQ ≥50 (23,4±6,9 vs 27,9±10,8 ng/mL, P=0,041). Conclusão - Uma percentagem elevada de doentes apresentou deficiência de vitamina D, em particular doentes com doença de Crohn. A atividade clínica e a qualidade de vida dos doentes com doença inflamatória intestinal correlacionou-se com níveis mais baixos de vitamina D, ilustrando uma clara necessidade de suplementação desta vitamina em doentes com doença inflamatória intestinal.

Background - Inflammatory bowel disease, comprising Crohn's disease and ulcerative colitis, is a group of debilitating conditions associated with deregulated mucosal immune response. Vitamin D has been implicated in immune response and gastrointestinal function. Objectives - To investigate the correlation between serum vitamin D levels and disease activity and quality of life in patients with inflammatory bowel disease. Methods - This cross-sectional study enrolled ambulatory patients with inflammatory bowel disease and assessed clinical disease activity and quality of life (Short Inflammatory Bowel Disease Questionnaire [SIBDQ]). Vitamin D levels were determined via serum 25-hydroxyvitamin D measurement; deficiency was defined as values <20 ng/mL. Statistical analysis was performed with SPSS vs 20.0. Results - A total of 76 patients were enrolled, 19 with ulcerative colitis (25%) and 57 with Crohn's disease (75%). Overall, mean serum 25-hydroxyvitamin D levels were low (26.0±10.0 ng/mL), while those in patients with Crohn's disease were significantly lower than ulcerative colitis (24.6±8.0 vs 30.0±12.5 ng/mL; P=0.032). Vitamin D deficiency was found in 30% of patients. Patients who were in clinical remission were found to have higher levels of vitamin D than those who were not in remission (28.0±10.3 vs 21.6±6.0 ng/mL, P=0.001). Inflammatory bowel disease patients with SIBDQ scores <50 were found to have significantly lower mean vitamin D levels compared with patients who had SIBDQ scores ≥50 (23.4±6.9 vs 27.9±10.8 ng/mL, P=0.041). Conclusions - A high proportion of patients with inflammatory bowel disease were vitamin D deficient, particularly patients with Crohn's disease. Both clinical disease activity and quality of life correlated significantly with lower levels of vitamin D, illustrating a clear need for supplementation in patients with inflammatory bowel disease.

Introdução: O impacto físico, psicológico e social da doença inflamatória intestinal (DII) compromete frequentemente a capacidade do doente realizar as suas atividades de vida diária. Foi desenvolvido recentemente um novo questionário de avaliação de incapacidade na DII. O ‘‘Inflammatory Bowel Disease - Disability Score’’ (IBD-DS) contempla a avaliação de Diferentes domínios de incapacidade na DII: mobilidade, autocuidado, principais atividades de vida diária, saúde mental, problemas gastrointestinais e impacto social. O objetivo deste estudo foi a tradução do IBD-DS para a língua portuguesa e a validação das suas propriedades de avaliação de incapacidade em doentes portugueses com DII. Material e Métodos: Um total de 85 doentes, 55 com doença de Crohn (DC) e 30 com colite ulcerosa (CU), preencheram a versão portuguesa do IBD-DS e um questionário de qualidade de vida na DII (SIBDQ-10 questões). A actividade da doença foi avaliada usando o índice de Harvey-Bradshaw (HB) para a DC, e o score parcial de Mayo (pMayo) para a CU. A correlação entre o IBD-DS e o SIBDQ foi determinada através do coeficiente de correlação de Pearson. O teste t para amostras independentes foi utilizado para comparar a média do IBD-DS entre os doentes com doença ativa e inativa. A análise estatística foi realizada com o SPSS 21.0, o nível de significância (˛) foi estabelecido em 5%. Resultados: No nosso estudo verificou-se uma forte correlação negativa entre o IBD-DS e o SIBDQ (r =−0.858, p < 0,001 para a DC e r =−0.933, p < 0,001 para a CU). Foi observada uma diferença estatisticamente significativa do valor médio do IBD-DS entre doentes com doença inativa vs. ativa (93.78 vs. 117.57, p = 0,016 para a DC e 78.96 vs. 137.14, p < 0,001 para a CU). Conclusão: A versão portuguesa do IBD-DS apresentou uma boa correlação com a qualidade de vida e atividade da DII, apresentando-se, deste modo, como uma ferramenta válida na avaliação de incapacidade na DII.

Background: Inflammatory bowel disease (IBD) has a physical, psychological and social impact, often compromising the patient’s ability to perform daily activities. Recently a new measurement for disability in IBD was developed. The Inflammatory Bowel Disease-Disability Score (IBD-DS) comprises the following domains: mobility, self-care, major daily life activities, gastrointestinal-related problems, mental health and interaction with the environment. The aim of our study was to translate to Portuguese and to validate the IBD-DS. Methods: Eighty-five patients, 55 with Crohn’s disease (CD) and 30 with ulcerative colitis (UC), completed the Portuguese version of the IBD-DS and the short inflammatory bowel disease questionnaire (SIBDQ-10 questions). Disease activity was assessed using the Harvey-Bradshaw (HB) for CD and partial Mayo score (pMayo) for UC. Pearson’s correlation coefficient was used to assess the correlation between the IBD-DS and SIBDQ. The Student’s t-test was used to compare the mean of IBD-DS between active and inactive disease. Statistical analysis was performed with SPSS 21.0 and the statistical level of significance (˛) was established at 5%. Results: In our study, a significant negative correlation between the IBD-DS and the SIBDQ was observed (r =−0.858, p < 0.001 for CD and r =−0.933, p < 0.001 for UC). There was a statistically significant difference of the mean of IBD-DS between inactive vs. active disease (93.78 vs. 117.57, p = 0.016 for CD and 78.96 vs. 137.14, p < 0.001 for UC). Conclusion: The Portuguese version of the inflammatory bowel disease-disability score has a strong correlation with patients’ quality of life and clinical disease activity and was shown to be a valid tool to measure disability in patients with inflammatory bowel disease.

Contexto A doença inflamatória intestinal acarreta consequências físicas, psicológicas e sociais que podem afetar a qualidade de vida dos doentes. Objetivos Avaliar a relação entre os fatores clínicos, demográficos e psicossociais e a qualidade de vida na doença inflamatória intestinal. Métodos Um total de 150 doentes, 92 com doença de Crohn e 58 com colite ulcerosa, preencheram um questionário para avaliação da qualidade de vida na doença inflamatória intestinal (IBDQ-32) e um questionário para recolha de dados sociodemográficos e clínicos. A associação entre variáveis categóricas e o IBDQ-32 foi determinada com o teste t-Student. Variáveis estatisticamente significativas na análise univariada foram incluídas no modelo de regressão linear múltipla. Resultados A análise univariada revelou uma qualidade de vida significativamente menor nas mulheres (P<0,001) e nos doentes com uma perceção individual de falta de compreensão pelos colegas de trabalho (P<0,001) e de diminuição do sucesso laboral (P<0,001). Doentes com necessidade de apoio psicológico (P = 0,010) e tratamento farmacológico da ansiedade e/ou depressão (P = 0,002) também apresentaram IBDQ-32 scores significativamente mais baixos. A análise de regressão linear múltipla identificou como preditores de diminuição da qualidade de vida o sexo feminino (P<0,001), perceção individual da falta de compreensão pelos colegas de trabalho (P = 0,025) e de diminuição do sucesso laboral (P = 0,001). Conclusões A diminuição da qualidade de vida relaciona-se significativamente com o sexo feminino e a percepção pessoal de impacto da doença no sucesso e relações laborais. Estes fatores merecem uma atenção acrescida para que atempadamente se possam implementar medidas que possibilitem a melhoria da qualidade de vida destes doentes.

Context Inflammatory bowel disease causes physical and psychosocial consequences that can affect the health related quality of life. Objectives To analyze the relationship between clinical and sociodemographic factors and quality of life in inflammatory bowel disease patients. Methods Ninety two patients with Crohn’s disease and 58 with ulcerative colitis, filled in the inflammatory bowel disease questionnaire (IBDQ-32) and a questionnaire to collect sociodemographic and clinical data. The association between categorical variables and IBDQ-32 scores was determined using Student t test. Factors statistically significant in the univariate analysis were included in a multivariate regression model. Results IBDQ-32 scores were significantly lower in female patients (P<0.001), patients with an individual perception of a lower co-workers support (P<0.001) and career fulfillment (P<0.001), patients requiring psychological support (P = 0.010) and pharmacological treatment for anxiety or depression (P = 0.002). A multivariate regression analysis identified as predictors of impaired HRQOL the female gender (P<0.001) and the perception of a lower co-workers support (P = 0.025) and career fulfillment (P = 0.001). Conclusions The decrease in HRQQL was significantly related with female gender and personal perception of disease impact in success and social relations. These factors deserve a special attention, so timely measures can be implemented to improve the quality of life of patients.